Arbetsgruppen för medfödda ämnesomsättningssjukdomars
rekommendationer för åtgärder kring Influensa A H1N1 (svininfluensan) för
patienter med Medfödda metabola sjukdomar.
Vaccination – en diagnoslista för högprioriterade patienter har tagits fram (se separat
lista nedan). För övriga patienter gäller samma rekommendationer som för övriga befolkningen.
Behandling - behandling med Tamiflu och övriga rekommenderade åtgärder bör sättas in
inom 48 timmar av symptomdebut om misstanken om Influensa A H1N1
är hög eller verifierad. Profylaktisk behandling förordas ej, vare sig om
patienterna har en familjemedlem med diagnostiserad sjukdom eller träffat
någon med sjukdomen. Vi poängterar att detta är en generell rekom-
mendation. Annan bedömning kan givetvis behöva göras i enskilda fall.
Ansvarig patientläkare får då ta beslut.
Högproriterade diagnoser för vaccination mot Influensa A H1N1 (svininfluensan) inom sjukdomsgruppen ”Medfödda metabola sjukdomar”
Sammanställt av styrelsen för Arbetsgruppen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar.
Organiska acidurier - såsom propionsyreemi, metylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi och glutarsyreuri typ 1.
MSUD
Ureacykeldefekter
β – oxidationsrubbningar (rubbningar i oxidationen av fettsyror)
Glykogenoser
Glukoneogenesdefekter – såsom glycerolkinasbrist, 1-6-difosfatasbrist
Peroxisomala sjukdomar
Inlagringssjukdomar -- såsom Mb Gaucher, Niemann-pick, MPS där sjukdomen lett till
hjärt- eller andningsbesvär
Pyruvatdehydrogenasbrist
Sjukdomar med defekter i den respiratoriska andningskedjan (mitokondriella sjukdomar) med känd påverkan på muskelfunktion, hjärt- eller lungkapacitet.
Övriga medfödda metabola sjukdomar där en metabol dekompensation tros kunna leda till muskelsvaghet, hjärt- eller lungpåverkan.
Styrelsen gm
Maria Halldin Stenlid
Ordförande
Arbetsgruppen för ämnesomsättningsjukdomar